О мастер-классе «Исследование генов системы гомологичной рекомбинации (HRR) методом NGS в составе комплексной диагностики злокачественных новообразований: клиническое применение, методические и организационные аспекты» рассказала Анна Михайловна Строганова, к.м.н., заведующая молекулярно-генетической лабораторией НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина, врач-лабораторный генетик:

   «Мастер-класс получился очень насыщенным. Мы постарались посмотреть на HRR-тестирование целиком – от работы с биологическим материалом до клинической интерпретации результата. Обсудили требования к материалу, оценку качества ДНК и факторы, которые могут повлиять на дальнейшее исследование.

   Поговорили о том, как проходит NGS-исследование: от приготовления библиотек и пулирования до секвенирования, контроля качества и анализа данных. Обсудили возможности автоматизации и организацию лабораторного процесса – вопросы, которые возникают у специалистов непосредственно в работе.

   Много времени посвятили интерпретации генетических вариантов. Разобрали аннотацию результатов, поговорили о том, как оценивать их возможное соматическое или наследственное происхождение и в каких случаях может потребоваться дополнительная лабораторная валидация.

   Разбор реальных клинических случаев помог связать лабораторные результаты с клиническими задачами. На конкретных примерах участники смогли проследить путь от выявления генетического варианта до его клинической интерпретации и увидеть, как много зависит от контекста, в котором оценивается результат.

   Врачи-онкологи НМИЦ Блохина рассказали о применении HRR-тестирования при раке молочной железы и предстательной железы. Обсудили, какое значение результаты исследования имеют для выбора терапии и какую роль здесь играют PARP-ингибиторы. Это позволило посмотреть на HRR-тестирование глазами и лабораторного специалиста, и клинициста.

   Участники также побывали на экскурсии по молекулярно-генетической лаборатории НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина. Посмотрели, как организовано пространство, какое оборудование используется и как выстроена ежедневная работа лаборатории. Для специалистов, которые планируют внедрять HRR-тестирование у себя, такой опыт особенно полезен.

   Очная встреча дала возможность поговорить о конкретных рабочих ситуациях, задать вопросы и обменяться опытом. В этом и была главная ценность мастер-класса — обсуждение HRR-тестирования сразу с нескольких сторон: лабораторной, биоинформатической, организационной и клинической».